Cell free DNA

در طول مدت زمان بارداری پزشک مشاور آزمایش های متعددی را برای تضمین سلامت جنین پیشنهاد می کند، که می توان ازآن  جمله  تشخیص سلامت جنین از نظر سندرم داون را نام برد. برخی از بیماری های ژنتیکی می توانند بصورت عمومی در اعضاء خانواده دیده شوند، در حالیکه سندرم داون می تواند در هر بارداری اتفاق بیوفتد.

اگرچه ریسک وجود سندرم داون با افزایش سن بیشتر می شود، اما درصد بالائی از این نوع کودکان در مادران زیر ۳۵ سال متولد شده اند

تست (NIPT (Cell free DNA  چیست؟

تست  NIPTیک روش غیر تهاجمی برای غربالگری تریزومی های شایع جنینی می باشد، که بر اساس بررسی ماده ژنتیکی (DNA) جنینی که در خون مادر در جریان است بنا نهاده شده است. این تست یک نوع تست غربالگری زودهنگام است که با استفاده از نمونه خون مادرپس از پایان هفته دهم بارداری انجام می پذیرد.

در جنین هائی که از نطر کروموزومی طبیعی هستند هر یک از کروموزوم ها در دو کپی قرار دارند. “تریزومی” نوعی ناهنجاری ژنتیکی می باشد که در آن از کروموزوم خاصی بجای دو کپی، سه کپی وجود دارد.

واما شایع ترین تریزومی ها:

“سندروم داون” یا تریزومی ۲۱ به وضوح شایع ترین و شناخته شده ترین ناهنجاری کروموزومی است و شایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی متوسط به شمار می رود. تقریبا از هر ۸۰۰ تولد زنده یک مورد به سندروم داون مبتلا است. و در بین کودکان به دنیا آمده از مادران با سن بالاتر میزان بروز نیز بالاتر است، که منجر به ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط و همچنین اختلالات مادرزادی قلبی می شود.

تریزومی ۱۸ منجر به “سندرم ادوارد” می شود. این ناهنجاری در حدود ۱ در هر ۵۰۰۰ تولد مشاهده می شود. تریزومی ۱۳ “سندرم پاتائو” حدودا ۱ در هر ۱۶۰۰۰ تولد را مبتلا می کند. هر دو تریزومی مذکور با خطر بالای سقط جنین همراه می باشند.امید به زندگی کودکان مبتلا به تریزومی ۱۸ یا ۱۳ تنها چندماه است و به ندرت یک سال دوام می آورند.

DNAجنینی یا Cell Free DNA چیست؟

DNA(ماده ژنتیکی) از جفت عبور کرده و وارد خون مادری می شود و می تواند جهت تشخیص ناهنجاری های کروموزومی توسط تست NIPT  آنالیز شود. با وجود دقت بسیار بالا تست NIPT   همچنان به عنوان یک تست غربالگری در نظر گرفته می شود که در آن احتمال اندکی برای وقوع موارد مثبت کاذب و منفی کاذب وجود دارد.

چه کسانی می توانند تست NIPT  انجام دهند؟

این تست می تواند در مورد تمام بارداری های تک قلو یا دوقلو مورد استفاده قرار گیرد. حتی در مواردی که بارداری نتیجه ی باروری خارج رحمی (IVF) ازجمله اهدای تخمک باشد. در موارد دوقلوئی، تعیین ناهنجاری های کروموزوم جنسی (X,Y) و تعیین جنسیت جنین امکان پذیر نمی باشد.

ارزیابی کارائی تست NIPT:

تست  NIPT یک تست غیر تهاجمی برای شناسائی تریزومی های ۲۱،۱۸،۱۳ و ناهنجاری های کروموزوم جنسی می باشد که پس از پایان هفته دهم بارداری قابل انجام است و هیچگونه خطر سقطی ندارد.

بالاترین میزان تشخیص:

میزان تشخیص تریزومی ۲۱ ،  ۷/۹۹درصد می باشد

کمترین نرخ مثبت کاذب:

تنها ۰۶/۰ درصدبرای تریزومی ۲۱ گزارش شد و حتی این میزان برای تریزومی های ۱۳ و ۱۸ پائین تر (برابر با ۰۲/۰ درصد) می باشد. لطفا توجه فرمائید که در زنان بالاتر از سن مشخص نرخ مثبت کاذب بالاتری برای ناهنجاری های کروموزوم جنسی وجود دارد.

درصد موفقیت بالا:

تا به امروز تنها ۶/۱درصد از نمونه ها قابل آنالیز نبوده که با تکرار مجدد قابل انجام بوده است.

تست NIPT در مقایسه با سایر روش های آزمایش پیش از تولد:

بر خلاف روش های تهاجمی تست NIPT هیچگونه خطر سقطی ندارد. مخصوصا درمورد تریزومی ۲۱ جنینی، ارزش آگاهی بخشی تست NIPT بسیار بالاتر از سایر روش ها مانند غربالگری ۳ماهه اول می باشد.

زمان ارائه گزارش ۱۰تا ۱۴ روز بعد از زمان خونگیری از خانم باردار خواهد بود.

ما را در شبکه های اجتماعی دنبال کنید:
error
0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پنج × یک =